Редкое заболевание, при котором моча человека становится черной
К сожалению, это заболевание затрагивает не только цвет мочи, но и оказывает серьезное влияние на здоровье в целом.
Предлагаем далее подробнее разобраться, что оно собой представляет и почему возникает. Что такое алкаптонурия? Алкаптонурия — это редкое наследственное заболевание, вызванное нарушением обмена аминокислот, таких как тирозин и фенилаланин.
Причем оно относится к аутосомно-рецессивным, то есть возникает только в том случае, если человек унаследует дефектные копии гена от обоих родителей. В результате мутации в гене HGD (гомогентизат-1,2-диоксигеназа) происходит сбой в работе фермента, который обычно отвечает за расщепление определенных аминокислот, а именно, гомогентизиновой кислоты.
Это вещество постепенно накапливается в тканях организма, особенно в соединительной ткани, хрящах и суставах. При алкаптонурии, на коже появляются темные пятна.
Источник: livescience.com Когда это соединение попадает в мочу и контактирует с воздухом, оно окисляется и темнеет, придавая моче характерный темный цвет. Это основной симптом, по которому заболевание определяют у новорожденных детей, но об этом поговорим ниже.
Надо сказать, что точная распространенность алкаптонурии во всем мире неизвестна. По некоторым оценкам, в США болезнь поражает от 1 из 250 000 до 1 из 1 миллиона человек. Какие симптомы имеет болезнь алкаптонурия Если ребенок унаследовал данное заболевание, родители могут заметить темные пятна на подгузниках.
Это является важным диагностическим сигналом. Надо сказать, что в детстве и подростковом воздухе другие симптомы обычно отсутствуют. Основные проявления алкаптонурии начинают развиваться во взрослом возрасте, примерно после 30 лет.
Обычно происходит потемнение тканей. Со временем из-за накопления гомогентизиновой кислоты кожа и слизистые оболочки могут приобретать серовато-синий или черный оттенок, особенно на ушах, глазах и лице.
Вместе с тем возникают проблемы с суставами и позвоночником. Постепенное повреждение хрящей приводит к хроническим болям в спине и суставах, скованности движений и развитию артрита. Основным симптомом заболевания алкаптонурии — черная моча.
Источник: gemotest.ru В тяжелых случаях болезнь может вызывать нарушение работы сердца, почек и других органов из-за отложения пигмента в тканях. Симптомы у мужчин обычно проявляются раньше и выражены сильнее, чем у женщин.
Для диагностики алкаптонурии выполняют анализ мочи, генетическое тестирование (подтверждение наличия мутации в гене HGD), а также визуализацию, то есть выполняется рентген и МРТ для оценки состояния суставов и позвоночника. Как влияет заболевание на качество.
Редкое заболевание делает глаза человека «красивыми как космос» Астероидный гиалоз — болезнь, при которой глаза обретают «космический» вид Знаете ли вы, что глаза — это единственная видимая часть человеческой нерв …
Наука и Технологии 00:06, мая 25, 2024 | hi-news.ruАлена Водонаева отказалась лечить редкое заболевание кожи Алена Водонаева стремится к идеалу во всем, что связано с ее внешностью. Однако есть нерешаемые проблемы, с которыми просто приходится мириться. …
Знаменитости 21:26, июня 9, 2025 | news.rambler.ru
В одной черной-черной комнате // Новые открытия на раскопках в Помпеях Археологи, работающие на раскопках Помпей, отчитались о своих новейших открытиях. На этот раз публике была представлена так называемая Черная комната …
Культура и искусство 06:06, апреля 17, 2024 | kommersant.ru
AI Journey 2025: ГигаЧат становится персональным ИИ-помощником для каждого человека Сбер предлагает новый уровень цифрового сервиса: нейросеть не просто отвечает пользователю, а совершает действия, выполняет задачи, помнит контекст и …
Общие новости 00:26, ноября 21, 2025 | novostivolgograda.ruНа Ставрополье лихач устроил ДТП, в котором пострадали 3 человека, в том числе младенец На трассе "Ставрополь - Новомарьевская" водитель автомобиля «Киа-К5» на большой скорости не справился с управлением, выехал на встречку и столкнулся …
Общие новости 11:54, мая 30, 2024 | stavropolye.tv
В Брянске опасное заболевание поразило ели В Брянске опасное заболевание поразило хвойные деревья, в частности, ели. Ранее «Брянские новости» сообщали о гибели сосен в «Соловьях». Теперь стали …
Общие новости 15:42, апреля 23, 2024 | bragazeta.ruВрач рассказал, как распознать холеру — смертельное заболевание Холера представляет собой заболевание, вызываемое бактерией Vibrio cholerae. За последние два года вспышки холеры в Африке затронули 18 стран. С моме …
Наука и Технологии 05:36, июня 13, 2024 | ferra.ruЗнакомая Ефремова сообщила что у актера «тяжелейшее заболевание» Татьяна Беркович, известный ресторатор — давняя подруга Михаила Ефремова. Она продолжает поддерживать связь с осужденным актером. …
Знаменитости 21:00, мая 1, 2024 | news.rambler.ru
Неизвестное заболевание мозга массово распространяется в Канаде Оно поражает преимущественно молодых людей до 45 лет. Симптомы включают тревогу, мышечные спазмы, стук зубов, проблемы со зрением, галлюцинации и нар …
Общие новости 14:26, ноября 19, 2024 | news-kmv.ru
В Испании у людей впервые обнаружили крысиное заболевание В Испании впервые в мире у людей выявили десятки случаев крысиного гепатита E у людей. Об этом пишет газета El Pais. По данным издания, впервые вирус …
Наука 17:36, мая 13, 2024 | gazeta.ru Лейкоз не отступает: ещё в двух хозяйствах выявлено опасное заболевание КРС в ЕАО Карантин по лейкозу крупного рогатого скота объявлен двумя приказами департамента ветеринарии при правительстве Еврейской автономной области в личных …
Общие новости 09:54, мая 25, 2024 | riabir.ru Не знала, что у неё неизлечимое неврологическое заболевание и решила, что просто устала Жительнице Великобритании, сообщает издание Daily Mail, диагностировали неизлечимое неврологическое заболевание, симптомы которого она первое время п …
Медицина 07:26, августа 28, 2024 | medpulse.ru Белгородский врач рассказал, как вовремя определить онкологическое заболевание и как его избежать С 3 по 9 февраля проходит Неделя профилактики онкологических заболеваний (в честь Всемирного дня борьбы против рака 4 февраля). …
Медицина 21:26, февраля 6, 2025 | oskol.city Адвокат Ефремова назвал смертельное заболевание единственным шансом актера на УДО Согласно заявлениям его подруги Татьяны Беркович, здоровье актера серьезно подорвано: у него выпали все зубы, а также возникли проблемы с легкими. Он …
Общие новости 17:54, мая 4, 2024 | dni.ru Обнаружено новое опасное заболевание, переносчиками которого являются клещи Медики предупреждают россиян об осторожности во время прогулок на природе из-за клещей. Дело в том, что эти насекомые переносят различные инфекции, в …
Общие новости 02:18, апреля 16, 2024 | novostivolgograda.ru Российские пациенты требуют обратить внимание на растущее опасное заболевание Всероссийский союз пациентов выступил с инициативой включить ожирение в перечень социально значимых заболеваний и ввести акцизы на «вредные» продукты …
Общие новости 07:26, сентября 25, 2025 | tvtver.ru Названо заболевание челюсти, на которое могут указывать головные боли Головные боли, щелчки и болезненность при движении челюсти могут быть признаками заболевания височно-нижнечелюстного сустава (ВНЧС), об этом "Газете. …
Наука 14:54, мая 7, 2024 | gazeta.ru Псориаз отступает: кожное заболевание можно вылечить на морском отдыхе Доктор Андрей Продеус в программе «Жить здорово» проинформировал о пользе морского отдыха для людей, страдающих от псориаза. Пользу несет не только м …
Медицина 21:26, августа 6, 2024 | medpulse.ru Врач Наджафова: от чужого полотенца можно подхватить венерическое заболевание У каждого из нас есть индивидуальный набор бактерий и грибов, обитающих на коже. Все они, соответственно, остаются на полотенце, которым мы пользуемс …
Бизнес и Промышленность 05:06, июня 13, 2024 | secretmag.ru Тревожное открытие — сон меньше 6 часов в сутки вызывает неизлечимое заболевание Ученые предупреждают, что сон менее 6 часов в сутки очень опасен для здоровья Недостаток сна является распространенной проблемой, касающейся практиче …
Наука и Технологии 08:48, апреля 24, 2024 | hi-news.ru Юрий Чернов осудил Владимира Талашко и заподозрил у него заболевание мозга Актер Юрий Чернов заподозрил деменцию у коллеги Владимира Талашко после слов артиста о необходимости отменить празднование 9 Мая. Об этом пишет aif.r …
Культура и искусство 14:42, мая 28, 2024 | gazeta.ru Учёные назвали самое опасное заболевание, способное перерасти в новую пандемию Ведущие мировые специалисты назвали грипп наиболее опасным инфекционным заболеванием с высоким пандемическим потенциалом. Об этом сообщили в пресс-сл …
Общие новости 12:42, апреля 21, 2024 | life.ru Персонализированную вакцину против меланомы начали испытывать на перенесших заболевание людях Стало известно о старте тестов первой в мире персонализированной мРНК-вакцины против меланомы: ее испытывают на тех, кто ранее перенес это заболевани …
Общество и Регионы 18:24, мая 3, 2024 | versia.ru Фармкомпания AstraZeneca признала, что её вакцина от COVID-19 может вызвать летальное заболевание — СМИ Британо-шведская фармкомпания AstraZeneca признала, что её вакцина против COVID-19 может вызвать заболевание, способное привести к летальному исходу. …
Наука и Технологии 00:24, мая 2, 2024 | news.rambler.ru