Учёные обнаружили мутацию, вызывающую тяжелый комбинированный иммунодефицит

Учёные обнаружили мутацию, вызывающую тяжелый комбинированный иммунодефицит
Британские и норвежские генетики обнаружили новую мутацию в гене NUDCD3, вызывающую тяжелые формы синдрома Оменна, разновидности тяжелого комбинированного иммунодефицита. Исследование проводилось на основе анализа ДНК девяти пациентов и двух их родственников из Великобритании и Норвегии.

У этих пациентов не было мутаций в генах RAG1 и RAG2, обычно связанных с синдромом Оменна, но у всех была одна и та же мутация в NUDCD3. Эта мутация нарушает перестройку генома иммунных клеток, что приводит к.

Опубликовано: 18:42, мая 25, 2024 Рубрика: Наука и Технологии Источник: www.pravda.ru Поделиться: Поделиться новостью в Facebook Поделиться новостью в Twittere Поделиться новостью в VK Поделиться новостью в Pinterest Поделиться новостью в Reddit
 
 
Ученые обнаружили уникальную мутацию, вызывающую диабет 1-го типа

Ученые обнаружили уникальную мутацию, вызывающую диабет 1-го типа Британские ученые из Эксетерского университет нашли единственную в своем роде генетическую мутацию, связанную с развитием диабета 1-го типа. Открытие …

Наука 00:06, апреля 27, 2024 | gazeta.ru
Учёные выявили редкую мутацию, приводящую к карликовости

Учёные выявили редкую мутацию, приводящую к карликовости Генетики обнаружили, что редкая мутация в гене GHR, вызывающая синдром Ларона и продлевающая жизнь, также уменьшает риск развития гипертонии, атероск …

Наука и Технологии 15:12, апреля 27, 2024 | pravda.ru
Учёные РАН обнаружили древнейшую амфибию

Учёные РАН обнаружили древнейшую амфибию Российские учёные обнаружили новый вид древнейшей амфибии На территории Республики Марий Эл учёные обнаружили и изучили древнего земноводного Dvinosa …

Наука и Технологии 18:54, мая 7, 2024 | ferra.ru
На курорте отразили атаку // ВСУ нанесли комбинированный удар по Крыму

На курорте отразили атаку // ВСУ нанесли комбинированный удар по Крыму Ночью Крым подвергся массированной атаке украинских военных, которые пытались поразить сразу несколько целей в районе Крымского моста и на западном п …

Происшествия 07:24, мая 31, 2024 | kommersant.ru
Учёные обнаружили новое свойство паутины

Учёные обнаружили новое свойство паутины Физики из США обнаружили, что паутина представляет собой чрезвычайно чувствительный микрофон, способный поглощать и передавать акустические колебания …

Наука и Технологии 11:54, мая 18, 2024 | pravda.ru
Учёные обнаружили загадочный радиосигнал в космосе

Учёные обнаружили загадочный радиосигнал в космосе Астрономы зафиксировали странный сигнал от нейтронной звезды ASKAP J1935+2148, находящейся в 15 820 световых годах от Земли в плоскости Млечного Пути …

Наука и Технологии 22:24, июня 8, 2024 | pravda.ru
Российские ученые обнаружили новый вид лютиков

Российские ученые обнаружили новый вид лютиков В пресс-службе Томского государственного университета (ТГУ) сообщили, что ученые вуза совместно с узбекской Академией наук обнаружили новый вид лютик …

Наука и Технологии 19:42, мая 14, 2024 | ferra.ru
Учёные обнаружили, что сон не избавляет мозг от токсинов

Учёные обнаружили, что сон не избавляет мозг от токсинов За последнее десятилетие главным объяснением того, почему мы спим, было то, что сон дает мозгу возможность вымывать токсины. Однако новое исследовани …

Наука и Технологии 11:48, мая 14, 2024 | ferra.ru
Ученые обнаружили новую молекулу в космосе

Ученые обнаружили новую молекулу в космосе Исследователи из MIT, под руководством профессора Бретта МакГвайра, открыли новую молекулу в космосе. Результаты их работы были опубликованы в журнал …

Наука и Технологии 11:00, мая 2, 2024 | ferra.ru
Ученые обнаружили турбулентные потоки вокруг МКС

Ученые обнаружили турбулентные потоки вокруг МКС Группа ученых из Ростокского университета в Германии и Университета Кюсю в Японии обнаружили, что турбулентность в верхних и нижних слоях атмосферы З …

Наука 17:36, июня 7, 2024 | gazeta.ru
Во время родов россиянке удалили мужскую опухоль, вызывающую бесплодие

Во время родов россиянке удалили "мужскую" опухоль, вызывающую бесплодие Врачи из Ростова-на-Дону обнаружили у роженицы необычную опухоль. Об этом сообщает Минздрав региона. Местная жительница поступила в медучреждение и у …

Общество и Регионы 10:24, мая 30, 2024 | gazeta.ru
Будет чаще: Сегодняшний комбинированный удар  посыл Западной Украине

Будет чаще: Сегодняшний комбинированный удар — посыл Западной Украине Сегодняшний массированный комбинированный удар ВС России, который практически полностью пропустила ПВО, — это посыл жителям Западной Украины и показа …

Общество и Регионы 07:26, октября 6, 2025 | eadaily.com
Учёные обнаружили новое свидетельство разделения континентов

Учёные обнаружили новое свидетельство разделения континентов Исследовательская группа обнаружила в Анголе древние камни и окаменелости морских рептилий, которые свидетельствуют о разделении Южной Америки и Афри …

Наука и Технологии 21:06, мая 2, 2024 | pravda.ru
Ученые обнаружили препарат, который замедляет старение

Ученые обнаружили препарат, который замедляет старение Ученые обнаружили, что популярный препарат замедляет старение. Источник: emmaclinic.ru Человечество на протяжении сотен лет или даже тысячелетий пыта …

Наука и Технологии 21:26, ноября 28, 2024 | hi-news.ru
Учёные обнаружили позволяющий регенерировать печень механизм

Учёные обнаружили позволяющий регенерировать печень механизм Исследование, опубликованное в журнале Nature, раскрывает механизмы стимуляции регенерации печени при хронических заболеваниях, включая неалкогольную …

Наука и Технологии 03:24, мая 28, 2024 | pravda.ru
Учёные обнаружили, что сон не способен очистить мозг от токсинов

Учёные обнаружили, что сон не способен очистить мозг от токсинов Новое исследование британских ученых из Британского научно-исследовательского института деменции ставит под сомнение ранее существовавшую теорию о бл …

Наука и Технологии 19:00, мая 14, 2024 | pravda.ru
Учёные обнаружили ещё одно подтверждение разумности слонов

Учёные обнаружили ещё одно подтверждение "разумности" слонов Слоны демонстрируют сложное поведение, используя инструменты и умея решать различные задачи. Они также проявляют глубокие социальные связи, как показ …

Наука и Технологии 06:54, мая 12, 2024 | pravda.ru
В фекалиях королевских пингвинов ученые обнаружили веселящий газ

В фекалиях королевских пингвинов ученые обнаружили веселящий газ Специалисты из Дании не ожидали найти в помете птиц закиси азота. Ученые из Университета Копенгагена продолжают проводить захватывающие исследования …

Наука 01:48, апреля 25, 2024 | versiya.info
Учёные обнаружили древний затопленный мир Адриатического моря

Учёные обнаружили древний затопленный мир Адриатического моря Проект "Жизнь на грани", организованный Центром исследования подводных ландшафтов Университета Брэдфорда и факультетом гуманитарных и социальных наук …

Наука и Технологии 11:06, мая 13, 2024 | pravda.ru
Ученые обнаружили самую древнюю галактику во Вселенной

Ученые обнаружили самую древнюю галактику во Вселенной Телескоп Джеймса Уэбба разглядел самые древние галактики во Вселенной. Изображение: cdn.mos.cms.futurecdn.net С тех пор как космический телескоп Джей …

Наука и Технологии 03:42, июня 4, 2024 | hi-news.ru
Ученые обнаружили новый сбой в гравитации Вселенной

Ученые обнаружили новый «сбой» в гравитации Вселенной Группа исследователей из Университета Ватерлоо и Университета Британской Колумбии обнаружила потенциальный «сбой» в гравитации Вселенной, …

Наука и Технологии 17:42, мая 3, 2024 | ixbt.com
Ученые обнаружили серьезные бреши в кибербезопасности на автомастерских

Ученые обнаружили серьезные бреши в кибербезопасности на автомастерских В новом исследовании Университета Шевде исследователи обнаружили, что многие автосервисы недостаточно знают о том, как защитить наши автомобили от ки …

Software 16:36, мая 29, 2024 | android-robot.com
Ученые обнаружили крошечную планету, похожую на Землю

Ученые обнаружили крошечную планету, похожую на Землю Вокруг красного карлика, известного как звезда Барнарда, который находится всего в 5,96 световых лет от Земли, астрономы обнаружили экзопланету. Barn …

Это интересно 00:26, октября 18, 2024 | incrussia.ru
Ученые обнаружили утренний иней на марсианских вулканах

Ученые обнаружили утренний иней на марсианских вулканах Ученые обнаружили утренний иней на вершинах марсианских вулканов вблизи экватора планеты, что стало революционным открытием, отмечают исследователи.И …

Наука и Технологии 05:36, июня 13, 2024 | ferra.ru